terça-feira, 23 de setembro de 2014

Descoberta causa genética do autismo

Saiu na Nature, então deve ser verdade (NÃO, pare Silmar, esse é um assunto sério). O resultado do estudo foi publicado por Pelagia Deriziotis e seus colegas do Instituto Max Planck para Psicolinguística de Nijimegen e revela que as mutações espontâneas no gene TBR1 do cérebro desencadeia a codificação da proteína em crianças com autismo grave. Além disso, há uma ligação direta entre TBR1 e FOXP2, uma proteína já conhecida relacionada com linguagem.
Autismo é uma desordem no desenvolvimento do cérebro que leva as pessoas afetadas a terem dificuldades de interação social e comunicação. Essas desordens são causadas por mutações genéticas, que podem mudar o formato das proteínas e impedir que elas realizem sua função adequadamente. Em algumas pessoas com autismo, variações genéticas herdadas podem representar fator de risco, mas as pesquisas mais recentes mostraram que os casos mais severos são resultado de mutações que ocorrem no espermatozoide ou no óvulo, pois estas mutações foram encontradas na criança, mas não nos seus pais. Este tipo de mutação é chamada de “de novo” (está em latim).
Então, o que os cientistas fizeram foi sequenciar o genoma de centenas de crianças com autismo grave e conseguiram chegar a uma amostra muito significativa de genes com essas alterações em muitas delas, sendo que o mais promissor é justamente o gene TBR1, que é extremamente importante no desenvolvimento do cérebro.
No estudo conduzido por Deriziotis eles examinaram como essas mutações afetavam o funcionamento da proteína em testes in-vitro. A conclusão foi de que as mutações “de novo” tem efeitos muito mais dramáticos sobre a função da proteína TBR1 do que as mutações herdadas dos pais.
Como o cérebro humano depende de muitos genes e proteínas trabalhando juntos, os pesquisadores agora querem identificar quais proteínas interagem com a TBR1. Nessa busca, eles já descobriram que ela interage com a FOXP2, uma importante proteína relacionada com dificuldades de fala e linguagem e que mutações patogênicas em qualquer uma dessas proteínas pode impedir que elas funcionem como deveriam.
O que eles esperam agora é desenvolver um modelo que possa ser usado para identificar as ligações entre todas estas proteínas e genes, para futuramente poder desenvolver medicamentos que ajudem no controle dos sintomas ou, num futuro ainda mais distante, terapias genéticas.

domingo, 21 de setembro de 2014

21 de Setembro - Dia Nacional de Luta das Pessoas com Deficiência

Hoje dia 21 de setembro comemora-se o Dia Nacional da Luta das Pessoas com Deficiência, e minha luta é para que esses direitos sejam respeitados todos os dias, que sejam incluídos de verdade em todos os lugares. Isso sim é direitos de todos, Inclusão de verdade na sociedade e não aceitações!!! Luto e lutarei infinitamente para valer todos esses direitos. #AmeIncluirvocêtambém 
(Texto de Lucelia Fontoura)


sábado, 20 de setembro de 2014

quarta-feira, 17 de setembro de 2014

Conversando sobre o Autismo


quarta-feira, 10 de setembro de 2014

Soprar a Flor Dente-de-leão


Quando pequena amava soprar a flor dente-de-leão! Na minha imaginação, distribuía anjos pela cidade para proteger as pessoas... Flor que virou motivação, para obter sua atenção e ver através de você, meu menino, minha criança, sorrir com sua conquista de soprar e acompanhar com seus olhos vidrados em cada sementinha que voar...
  

segunda-feira, 8 de setembro de 2014

07 de Setembro, Independência do Brasil!

"... Verás que um filho teu não foge à luta..."


sexta-feira, 5 de setembro de 2014

Cantora e compositora lança Hino sobre Autismo

A cantora e compositora Cassandra Kubinski lançou uma campanha on-line para arrecadar recursos e dinheiro para a produção de um videoclipe de seu Hino do Autismo que se chama “ Não muito diferente”. Cassandra diz que escreveu a música para uma amiga que é mãe de duas crianças que tem o espectro do autismo. Ela espere que a música venha a inspirar as pessoas com autismo e suas famílias, bem como a aumentar a conscientização!
Nosso objetivo é levantar $1 milhão (Dólares) em 2014, para os programas de autismo, suporte e comunidade. Para fazer isso, nós faremos parcerias com instituições de caridade que trabalham diretamente com o autismo e com isso trazer o Hino “Não muito diferente” a notoriedade nacional e as vendas da canção vão ajudar estas organizações.
Estamos criando um alegre, inspirador e sincero vídeo para ajudar a lançar a música no mundo todo. “Esperamos que crianças, adultos, professores, pais e celebridades de todo mundo se una para apoiar o projeto e também conscientizem em ajudar as pessoas com a síndrome do autismo”, diz Cassandra em seu site.
Boa parte das arrecadações será doada para o instituto “Autism Speaks”. Cassandra realizou no dia 17 de janeiro em Nova York um show para divulgação da canção e todo dinheiro doado ajudará na divulgação da causa.
Ouça a canção abaixo e se quiser baixar do iTunes clique aqui. Faça sua doação também e ajude nessa causa, clique aqui.